서론 : 신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 인구 3000명 당 1명 꼴로 발생한다. 제1형의 경우 neurofibromin 단백을 생성하는 염색체 17q11.2에 위치하는 NF1 유전자의 변이에 의해 발생하며 뇌, 신장 등의 여러 조직에 발현하여 다양한 증상을 나타낼 뿐 아니라 악성 종양의 위험성도 증가한다. 50% 이상은 산발적 돌연변이에 의해 발생하고 유전형과 표현형 사이의 관계는 명확하지 않으며 동일한 돌연변이를 가진 가족들 사이에서도 표현형은 매우 다양하다. 저자들은 NF1 유전자에서 이전에 보고되지 않은 c.6766_6767insAA 돌연변이에 의한 제1형 신경섬유종증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 17세 남아가 내원 10일 전부터 갑자기 발생한 두통과 어지러움, 구토를 주소로 내원하였다. 이학적 검사 상 얼굴과 경부, 체간, 사지, 서혜부에 1cm 크기의 커피색 반점과 주근깨 수백 개가 있었고 등, 겨드랑이에 신경섬유종 관찰되었다. 안과 검사 상 Lisch nodule, 시신경교종 및 양안 우측반맹 확인되었다. 환아 부가 학동기에 제1형 신경섬유종증 진단 받았고, 수년 전에 골반 내 종괴를 수술적으로 제거하였다. 이후 악성말초신경초종 진단되어 항암치료 중이다. 환아는 뇌 자기공명영상에서 좌측 두정엽-후두엽에 직경 6cm의 낭종성 종괴가 확인되어 수술적으로 제거하였고, 조직검사 상 다형성교모세포종 진단되었다. NF1 유전자 돌연변이 검사에서 이전에 보고된 바 없는 c.6766_6767insAA (p. Ser2256Lysfs*4) 이형접합 돌연변이가 확인되었다. 환아는 뇌종양 수술 후 1달 째부터 temodal을 이용한 항암 화학요법과 방사선치료를 시작하였으며 뇌압상승으로 인한 두통 호소하여 뇌실복강단락술 시행하고 외래에서 경과관찰 중이다. 결론 : 저자들은 NF1 유전자에서 이전에 보고되지 않은 c.6766_6767insAA 돌연변이에 의한 제 1형 신경섬유종증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.